Círculo marrom nos olhos pode ser sintoma de uma doença rara

O universo das doenças raras é vasto e desafiador. Estima-se que existam mais de sete mil doenças raras no mundo, afetando aproximadamente 13 milhões de brasileiros, segundo dados do Ministério da Saúde.

Dentre essas condições, a doença de Wilson, um distúrbio genético que compromete o metabolismo do cobre no organismo, exemplifica a importância vital do diagnóstico precoce.

Essa doença resulta de mutações no gene ATP7B, responsável por regular a eliminação do mineral pelo fígado. Quando esse mecanismo falha, há um acúmulo progressivo de cobre no fígado, cérebro e outros órgãos, levando a danos hepáticos, neurológicos e psiquiátricos.

Os sintomas podem incluir aqueles de hepatite ou cirrose, como o amarelamento da pele, além de tremores, dificuldades na fala, rigidez muscular e alterações comportamentais, o que muitas vezes dificulta o diagnóstico, já que esses sinais podem ser confundidos com os de outras doenças mais comuns.

A prevalência mundial estimada da Doença de Wilson é de uma a cada 30 mil pessoas. Os sinais geralmente aparecem entre cinco e 40 anos de idade, mas podem surgir fora dessa faixa etária.

O diagnóstico é baseado no exame clínico, em exames laboratoriais do metabolismo do cobre e exame oftalmológico para detectar os chamados anéis de Kayser Fleischer, que se assemelham a círculos marrons ao redor da íris e são decorrentes do acúmulo do mineral na córnea. Também podem ser feitos testes genéticos.

É muito importante o diagnóstico precoce, pois existe tratamento eficaz, mas, se esse não for iniciado logo, a doença pode resultar em complicações graves e irreversíveis, como insuficiência hepática e comprometimento neurológico grave. Em última instância, ela leva ao óbito.

O tratamento é baseado em medicações administradas por via oral, que podem agir aumentando a eliminação de cobre pela urina (os denominados agentes quelantes, D-penicilamina e trientine) ou reduzindo a absorção de cobre no intestino (sais de zinco). O transplante de fígado pode estar indicado nos casos de insuficiência hepática aguda ou cirrose hepática descompensada.

Quando um caso de Doença de Wilson é diagnosticado, é importante que a doença seja pesquisada nos parentes de primeiro grau, principalmente em irmãos, para que o tratamento possa ser iniciado antes do surgimento dos sintomas. O tratamento medicamentoso deve ser mantido por toda a vida.

Raras, mas muitas

Juntas, essas doenças representam um impacto significativo para a saúde pública. O diagnóstico precoce é decisivo para a sobrevida e qualidade de vida desses pacientes.

Quando identificada nos estágios iniciais, diversas condições com medicamentos e outras intervenções. Além disso, ajustes na dieta e o acompanhamento multiprofissional adequado garantem uma qualidade de vida satisfatória.

É preciso reforçar a importância de campanhas educativas e da disseminação de informações sobre condições como a Doença de Wilson. A visibilidade dessas enfermidades é crucial para reduzir o tempo entre o surgimento dos sintomas e o diagnóstico, permitindo intervenções precoces e tratamentos eficazes.

Investir em pesquisa, capacitação médica e políticas públicas de saúde voltadas para doenças raras é um compromisso que precisa ser fortalecido. O diagnóstico precoce não apenas salva vidas, mas também promove dignidade e bem-estar às pessoas que convivem com essas condições.

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