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Uma doença que exige muita atenção com a gordura da dieta
É a síndrome de quilomicronemia familiar, condição rara que eleva a concentração de triglicérides no sangue. Felizmente, tem novo tratamento no Brasil
Com o ritmo de vida cada vez mais acelerado, e principalmente nesse período de pandemia, não é incomum que determinadas situações passem despercebidas. Porém, quando o assunto é a saúde, é preciso estar atento a sinais e sintomas que podem indicar que algo não está bem, seja um problema prevalente, seja uma condição mais rara.
No mês de conscientização sobre a síndrome de quilomicronemia familiar (SQF), nos dedicamos a levar informações à sociedade sobre uma doença genética rara que pode se manifestar em vários momentos, desde a infância até a idade adulta, e que precisa ser diagnosticada quanto antes em nome da qualidade e da expectativa de vida.
Genética e hereditária, a SQF tem como causa a incapacidade de o organismo metabolizar os triglicérides da dieta. No nosso corpo, uma enzima chamada lipase lipoproteica é a responsável por quebrar a gordura que absorvemos dos alimentos. Em pessoas com SQF, essa enzima existe em pouca quantidade, ou não existe ou é inibida por algum fator .
Com isso, “sobra” muita gordura no sangue. Esse acúmulo eleva exageradamente os níveis dos triglicérides, podendo levar ao desenvolvimento de problemas cardiovasculares. Para se ter ideia, enquanto o padrão é manter os triglicérides em 150 mg/dl, quem tem SQF geralmente depara com níveis acima de 880 ou mesmo 1000 mg/dl. Há casos em que chega a ser dez, vinte vezes esses números.
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Ao mesmo tempo, essa condição gera uma série de sinais, como dor abdominal, fadiga, esquecimento e perda de memória, sinais esses que podem facilmente ser associados a outras doenças.
Outras manifestações típicas: sangue viscoso, xantomas eruptivos (depósitos de gordura na pele de aparecimento súbito), aparência leitosa das veias e artérias da retina, aumento do tamanho do fígado e do baço, redução das plaquetas do sangue e menor resposta ao controle dos triglicérides com medicamentos.
Tudo isso pode fazer os especialistas colocarem a SQF em seu radar. Quando se deixa o sangue de alguém com a síndrome na geladeira por uma noite, ou se centrifuga o material, ele fica com aparência leitosa ou com um precipitado de gordura na superfície do tubo de ensaio.
Outro sinal recorrente e grave geralmente ligado a essa doença rara é a inflamação do pâncreas ou pancreatite aguda. No entanto, caso não seja investigada com profundidade, a pancreatite pode ser tratada como doença específica e não como sintoma de SQF.
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Pacientes com a condição têm crises agudas e repetidas que podem levar à destruição das células e falência desse órgão, com consequente aparecimento de diabetes e má absorção intestinal. Em casos mais graves, há grande risco de letalidade.
Até pouco tempo atrás, o tratamento para esses pacientes era limitado a uma dieta com baixíssimo teor de gordura, já que a SQF é refratária aos medicamentos usuais para baixar o colesterol e os triglicérides. Por dia, o limite é de apenas 20 g de gordura ou menos de 10% do valor calórico total quando normalmente a recomendação é de 25-35% do consumo energético na forma de gorduras.
A boa notícia é que Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou há pouco um novo tratamento medicamentoso para a SQF, baseado numa terapia de inibição do RNA, que se mostrou extremamente eficaz ao reduzir entre 60% e 77% os níveis de triglicérides no sangue.
Isso não significa que quem tem a síndrome poderá comer uma porção de batata frita com cheddar, mas terá mais qualidade de vida e segurança na rotina, inclusive correndo menor risco de uma pancreatite aguda.
À medida que a ciência avança, podemos contar com terapias mais precisas e eficientes, capazes de diminuir o fardo da doença e conceder uma vida mais normal. Para desfrutar disso, precisamos estar atentos aos sinais do corpo e consultar o médico regularmente.
* Raul Dias dos Santos é cardiologista do InCor, professor da Faculdade de Medicina da USP, pesquisador do Hospital Israelita Albert Einstein e presidente da Sociedade Internacional de Aterosclerose
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