Dia Nacional do Teste do Pezinho: um exame simples que salva vidas

O Dia Nacional do Teste do Pezinho, comemorado em 06 de junho, faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal, coordenado pelo Ministério da Saúde e tem como objetivo reforçar a importância desse exame junto aos pais e responsáveis.

Trata-se de um exame simples, realizado a partir da coleta de gotas de sangue do calcanhar do bebê, preferencialmente entre o 3º e o 7º dia de vida. Essa coleta permite identificar precocemente uma série de doenças genéticas, metabólicas, enzimáticas e endocrinológicas que, quando não diagnosticadas a tempo, podem causar sequelas graves, comprometimento no desenvolvimento e até risco de morte.

A partir da realização do teste é possível identificar algumas problemas de alta complexidade em recém-nascidos que podem precisar de acompanhamento clínico por tempo indeterminado, como por exemplo:

• Fenilcetonúria: distúrbio metabólico que afeta a capacidade do corpo de processar um aminoácido essencial, a fenilalanina, presente em diversos alimentos;
• Hipotireoidismo congênito: deficiência na produção de hormônios da tireoide que pode levar a problemas de desenvolvimento biológico e neurológico – a reposição hormonal precoce (primeiras semanas de vida) pode evitar totalmente os sintomas da doença;
• Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: alterações que afetam a capacidade das células vermelhas do sangue de transportar oxigênio – a dor é um sintoma importante e pode ser bastante minimizada com orientação e prevenção;
• Fibrose cística: doença hereditária que afeta principalmente os pulmões e pâncreas causando obstruções e problemas respiratórios e digestivos – cuidados precoces, principalmente pulmonares, podem evitar muito sofrimento diagnóstico;
• Hiperplasia adrenal congênita: distúrbio genético que afeta a produção de hormônios pelas glândulas adrenais podendo causar problemas de hidratação e desenvolvimento hormonal – casos mais graves podem ter desmaios;
• Deficiência de biotinidase: distúrbio metabólico que afeta a produção de uma enzima essencial para o metabolismo de certos alimentos – sem tratamento, o acúmulo de biotina no corpo pode ter repercussões neurológicas, imunológicas, dermatológicas, auditivas;
• Toxoplasmose Congênita: infecção causada pelo protozoário Toxoplasma gondii, que pode afetar o desenvolvimento do feto e do recém-nascido.

Graças ao avanço da triagem neonatal no Brasil, o Governo Federal ampliou progressivamente o número de condições rastreadas. A meta é que o teste, que inicialmente detectava seis doenças, passe a abranger até 50 condições, como por exemplo:

• Galactosemias, aminoacidopatias: distúrbios do ciclo da ureia e da beta oxidação dos ácidos graxos (que são consideradas doenças metabólicas complexas);
• Doenças lisossômicas: afetam o funcionamento celular;
• Imunodeficiências primárias: falhas genéticas no sistema imunológico;
• Atrofia muscular espinhal (AME): doença genética grave que compromete os neurônios motores podendo levar à perda de movimentos e até respiração.

É importante que os pais saibam que o teste do pezinho é gratuito, obrigatório e realizado em todas as maternidades e postos de saúde do país. No caso de bebês prematuros, o exame se torna ainda mais essencial.

“Para recém-nascidos prematuros, mesmo que a triagem neonatal inicial tenha sido negativa, recomendamos uma segunda coleta do teste do pezinho, por volta de 120 dias após o nascimento, e caso tenha recebido transfusão sanguínea, 120 dias após a última transfusão. Isso porque, devido à imaturidade dos sistemas orgânicos, esses bebês têm maior risco de desenvolver alterações metabólicas, hormonais, imunológicas e outras condições de saúde. Quanto mais cedo identificarmos qualquer alteração, mais precocemente podemos iniciar o tratamento, protegendo o desenvolvimento e a saúde desse bebê”, explica Regina H. Yada Leite, Coordenadora do ambulatório de Prematuridade do Sabará Hospital Infantil.

O diagnóstico precoce continua sendo uma das ferramentas mais eficazes da medicina para garantir que o bebê receba o tratamento adequado o quanto antes, prevenindo complicações e promovendo uma melhor qualidade de vida. Um exame simples, que faz toda a diferença para o futuro do seu filho.

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