Doença de Pompe: 7 questões que todos devem saber

Considerado um distúrbio neurovascular raro, a doença de Pompe é uma enfermidade genética (e hereditária) que afeta entre 5 000 e 10 000 pessoas em todo o mundo. No Brasil, estima-se que o número esteja, atualmente, entre 2 000 e 2 500 pessoas. Por se tratar de um distúrbio complexo e raro, muitas vezes seu diagnóstico pode passar despercebido. Isso porque a falta de conhecimento sobre a doença – tanto da população quanto da comunidade médica – e a dificuldade de identificar os sintomas fazem com que o combate à doença se torne quase um desafio.

“Quanto mais cedo o paciente for diagnosticado, com adesão ao tratamento, melhor será a qualidade de vida dele”, afirma o dr. Marcondes França Jr., coordenador do departamento científico de moléstias neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia (ABN). “Por isso, campanhas educativas e de conscientização são tão importantes. Isso ajuda a enriquecer o debate no Brasil e a trazer mais dados e pesquisas.”

Para ajudar na divulgação da doença e informar cada vez mais a população e os médicos, desde 2012, o dia 28 de junho é a data para celebrar o Dia Nacional de Conscientização da Doença de Pompe. O objetivo é propagar cada vez mais informações sobre o distúrbio e fazer com que a população esteja atenta aos principais sintomas, para que eles não sejam confundidos com problemas do dia a dia. “A data é muito importante para ajudar na luta contra a doença. Embora rara, ela precisa ser conhecida para, assim, ser tratada”, indica o médico.

Confira, a seguir, as principais dúvidas sobre a doença de Pompe, assim como seus sintomas, com o dr. Marcondes França Jr.:

1- O que é a doença de Pompe?

É um distúrbio neuromuscular hereditário raro que causa fraqueza muscular progressiva. É causada pela deficiência da enzima GAA (alfa-glicosidase ácida), cuja falta provoca um acúmulo excessivo de glicogênio, principal reserva energética encontrada no fígado e músculos. Ela também é conhecida por deficiência de maltase ácida [AMD], doença tipo II de armazenamento de glicogênio e glicogenose II.

2- Como ela se manifesta e qual é a faixa etária mais atingida?

A doença pode aparecer em qualquer fase da vida, na infância, vida adulta ou na terceira idade. No Brasil, não há dados sobre qual é a faixa etária mais atingida, porém é sabido que a mortalidade em crianças é maior. A manifestação ocorre pela falta da enzima no organismo e varia de acordo com o grau de insuficiência de cada paciente. “O distúrbio afeta órgãos, músculos e o coração – especialmente em crianças”, afirma o especialista.

3- Quais são os principais sintomas da doença e como identificá-los?

Os principais sintomas são fraqueza muscular progressiva, marcha instável na ponta dos pés, dores na parte inferior das costas, atraso no desenvolvimento motor na infância, insuficiência respiratória, dificuldade para respirar, fígado e coração aumentados, dores de cabeça matinais e dificuldade para mastigar e engolir.

4- Como são feitos o diagnóstico e o tratamento?

A partir do aparecimento dos sintomas, há a suspeita clínica. Para o médico ter a confirmação, o exame inicial – de triagem – chamado de BBS. Nele, é colhida uma gotinha de sangue, similar ao exame de diabetes, por exemplo, para avaliar a atividade da enzima. Quando o resultado da triagem é um valor baixo, o paciente é encaminhado ao teste de confirmação: realiza-se um exame de DNA e de sequenciamento do gene GAA (alfa-glicosidase ácida) para averiguar e analisar o gene e identificar se há alguma mutação. Identificada a doença, inicia-se o tratamento, que é feito em hospitais credenciados e especializados em doenças raras. Ele é realizado a cada 15 dias, por meio de aplicação intravenosa – injeção com a enzima que falta no organismo do paciente. Além disso, tratamentos complementares, como fisioterapia, terapia ocupacional e cuidados com a função respiratória e cardíaca são bem-vindos.

5- O paciente precisa ser acompanhado a vida toda?

Sim, pois não há cura. Por conta da falta da substância, o indivíduo com a doença deve ser acompanhado e fazer o tratamento para garantir qualidade de vida e para que o distúrbio não progrida.

6- Quais são os danos causados e como isso afeta a vida do paciente?

Os danos causados dependem do grau da doença e da insuficiência da enzima no organismo. Dependendo do estágio da doença, ela pode afetar respiração, movimentação – músculos, e função cardíaca, mais comum em crianças. Com o início do tratamento, a progressão dos danos pode ser interrompida e pode haver melhora de algumas das funções prejudicadas. “A partir do momento em que se inicia o tratamento, os pacientes passam a ter ganhos. Na infância, o bebê volta a ter ganhos na função motora. Já na fase adulta, há o benefício de amenizar as dores, aumentar a força muscular e preservar partes que não foram afetadas”, diz o médico.

7- Por que o diagnóstico precoce é tão importante?

O diagnóstico precoce é importante para garantir uma melhor qualidade da vida ao paciente e, até mesmo, evitar que ele vá a óbito. Quando a doença se manifesta na infância, a taxa de mortalidade tende a ser maior, pois a falta da enzima pode ser mais acentuada. Por isso, quanto antes a enfermidade for descoberta, mais chance a criança tem de sobrevivência. Já para adultos, o diagnóstico precoce diminui os sintomas e os traumas no organismo, fazendo com que eles consigam manter seus hábitos e a qualidade de vida no dia a dia. “O diagnóstico tardio implica uma pior perspectiva em termos de evolução da doença, levando a um quadro mais grave, especialmente em crianças”, diz o médico. “Em bebês de até 2 anos, o risco de mortalidade é de quase 100%.”