O rastreio de doenças da imunidade pelo teste do pezinho

A triagem neonatal, famosa pelo teste do pezinho, é essencial para flagrar e tratar quanto antes doenças genéticas que, em comum, apresentam evolução catastrófica para a vida e o desenvolvimento da criança se não forem controladas.

Até pouco tempo atrás, a versão do exame disponível gratuitamente a recém-nascidos de todo o país só pegava seis enfermidades. Mas, graças ao esforço de cientistas, médicos e associações de pacientes, o teste vive uma fase de ampliação, garantida por lei.

Um dos capítulos dessa história diz respeito às imunodeficiências primárias, condições congênitas que comprometem a imunidade. Agora, elas estão na mira da triagem neonatal expandida, já beneficiando crianças nascidas em hospitais públicos de algumas cidades.

A conquista vem de um grupo de estudos com mais de uma década de existência, encabeçado pelo imunologista Antonio Condino-Neto.

A última fase do projeto, feita com o Instituto Pensi – Pesquisa e Ensino em Saúde Infantil, validou a metodologia desenvolvida pelo time do especialista, num trabalho que englobou a análise de mais de 25 mil amostras de crianças de 18 maternidades em oito estados. O projeto é o vencedor da categoria Genômica do 5º Prêmio Dasa de Inovação Médica com VEJA SAÚDE.

“Com uma gota de sangue para o teste, conseguimos investigar a presença de doenças que tornam as crianças vulneráveis a infecções de repetição ou danos em diversos órgãos, e tomar medidas para protegê-las até a realização do transplante de medula, um procedimento curativo”, explica Condino-Neto, que é professor aposentado da USP e assessor científico do Pensi.

“Mais do que promover um diagnóstico, agora podemos oferecer uma linha de cuidados a esses pacientes. Com a sua implementação, veremos uma mudança na realidade e na mortalidade dessas crianças no Brasil”, completa.

“Esse é um trabalho que começou na academia e tem um desfecho prático para a saúde pública”, afirma a pediatra Fátima Fernandes, coautora e diretora-executiva do Instituto Pensi.

Trabalho vencedor: Triagem neonatal ampliada para imunodeficiências congênitas associadas a outras deficiências
Autores: Antonio Condino-Neto e Fátima Fernandes.
Instituição: Instituto Pensi – Pesquisa e Ensino em Saúde Infantil