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A trombofilia é uma condição marcada por um processo de coagulação exacerbado, que deixa o sangue mais espesso. Pode ser hereditária ou adquirida e afetar a saúde da mulher de forma severa. Um dos principais riscos é o tromboembolismo, quando um coágulo se forma e viaja pela circulação até interromper o fluxo de sangue nos vasos.
Esse distúrbio está associado a maiores ameaças principalmente em três fases da vida da mulher: ao iniciar o uso de anticoncepcionais, planejar uma gravidez ou fazer reposição hormonal na menopausa. Por isso, é de extrema importância obter o diagnóstico ainda no início da vida adulta.
A trombofilia é um quadro silencioso, que só tende a se manifestar com consequências mais graves, como trombose nas pernas, embolia pulmonar, acidente vascular cerebral (AVC), entre outros problemas. É uma doença comum e, se não for tratada e administrada, pode ser fatal.
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A trombofilia e os hormônios
Alterações hormonais naturais que acontecem ao longo da vida da mulher podem interferir na coagulação do sangue. E isso se torna mais crítico quando existe trombofilia.
O uso de pílulas anticoncepcionais aumenta em até 30 vezes o risco de formação de coágulos na circulação sanguínea em portadoras dessa condição. Logo, é importante descartar o diagnóstico no início da vida adulta, antes de iniciar a utilização do medicamento.
Se confirmada a doença, é possível optar por outros métodos contraceptivos, uma vez que, nesse caso, a pílula é contraindicada.
O mesmo acontece durante a menopausa, quando as mulheres podem receber a prescrição da reposição hormonal. Se a presença da doença é conhecida, deve-se optar por não fazer esse tratamento ou escolher alternativas consideradas mais seguras.
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Durante a gravidez, a trombofilia não está ligada apenas ao maior risco de tromboembolismo. Pode causar complicações como hipertensão, pré-eclâmpsia, descolamento de placenta, restrição de crescimento fetal e aborto retido. Diante disso, saber que se tem o problema é fundamental no acompanhamento da mãe e do bebê.
Existe, ainda, uma grande discussão sobre como a condição pode influenciar a fertilidade feminina. Apesar de discutível, algumas pesquisas correlacionam uma estreita ligação das trombofilias hereditárias e o abortamento de repetição após nove semanas de gestação, por exemplo.
Para evitar percalços e sofrimentos, é preciso tratar a enfermidade com o uso de anticoagulantes, de acordo com o critério médico e o quadro da paciente, principalmente durante a gravidez.
Outras medidas de prevenção são encorajadas para minimizar a propensão à trombose. Além de não fazer uso de medicações hormonais, deve-se evitar o tabagismo, controlar o peso e tomar cuidado em voos longos – nessas circunstâncias, o ideal é beber muito líquido, não ingerir bebidas alcoólicas e levantar a cada 50 minutos.
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O fator genético
Cerca de 10% das mulheres brasileiras apresentam trombofilia hereditária, ou seja, o problema tem origem genética. Nesse contexto, é importante investigar o histórico familiar para a indicação de um teste genético de trombofilia hereditária por sequenciamento de nova geração (Painel NGS), feito a partir de uma simples coleta de sangue.
Esse é um exame que, se feito no início da vida adulta da mulher, é útil para as três fases citadas de sua vida. O teste genético tem caráter preventivo, enquanto o exame usual para trombofilia, também de sangue, detecta a doença já instalada.
Recentemente, três importantes trombofilias hereditárias foram descobertas como sendo responsáveis pela maioria dos eventos tromboembólicos em pacientes sem risco aparente de trombose.
A primeira, uma mutação no gene do Fator V de Leiden, é encontrada em aproximadamente 5% da população e é responsável por 20 a 30% dos casos de tromboembolismo venoso. Essa mutação pode aumentar o risco de trombose venosa em até 80 vezes.
A segunda, a mutação no gene da protrombina associada ao aumento da concentração da protrombina plasmática, aumenta o risco para tromboembolismo venoso e trombose cerebral. Mulheres com essa alteração genética têm um risco seis vezes aumentado de sofrer uma trombose venosa (o que piora com o uso de contraceptivos orais).
Já a terceira forma de trombofilia hereditária é a mais frequente. É uma mutação no gene MTHFR que pode ser encontrada em 5 a 15% da população, e está associada a um risco seis vezes aumentado de trombose venosa.
Dessa forma, o exame de DNA para detecção da mutação nesses genes se torna uma ferramenta útil e protetora para as mulheres que pretendem fazer uso de um método contraceptivo, engravidar ou iniciar uma terapia de reposição hormonal na menopausa, especialmente se houver histórico de trombose na família.
* Ciro Martinhago é head de Reprodução Humana e Medicina Fetal da Dasa Genômica
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