Síndrome de Patau: conheça os sintomas e como é feito o diagnóstico
Essa condição, também conhecida como trissomia 13, tem baixíssima taxa de sobrevida e demanda um diagnóstico precoce. Conheça o tratamento
Por João Antonio Streb 10 abr 2024, 13h52 | Atualizado em 4 jun 2026, 23h57
Apesar de ter os sintomas observados em primeiro momento pelo médico sueco Thomas Bartholin no século 17, foi apenas na década de 1960 que os geneticistas Klaus Pätau e sua esposa Eeva Therman desvendaram a natureza cromossômica desta doença, batizada como síndrome de Patau.
Conhecida também por trissomia 13, a condição causa malformações em recém-nascidos. Ela ocorre quando um grupo ou todas as células do corpo têm uma cópia extra do cromossomo 13. Normalmente temos duas cópias, mas quem passa por esse quadro tem três.
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Não há uma causa específica para a trissomia 13 se desenvolver, mas há influência da idade da gestante em quadros de síndrome de Patau: ela é mais comum quando a gravidez ocorre após os 35 anos.
Quais são os sintomas da síndrome de Patau?
A síndrome de Patau é uma condição muito grave e rara, afetando 1 a cada 5 mil recém-nascidos. O crescimento durante a gestação costuma ser restrito e pode causar também microcefalia. Além desses casos, pode manifestar também:
- Separação do lábio superior (lábio leporino)
- Fenda palatina (abertura no céu da boca)
- Polidactilia pós-axial (dedos a mais)
- Anoftalmia e/ou microftalmia (ausência de um olho ou olho muito pequeno)
- Malformação na região do queixo
- Malformação cerebral
Especialistas apontam que as malformações causadas pela síndrome de Patau podem afetar também os pulmões, fígado, rins, pâncreas, trato urinário e trato digestivo.
Como é feito o diagnóstico da síndrome de Patau?
A realização dos exames pré-natal é essencial para o diagnóstico da síndrome de Patau. Como alguns casos manifestam microcefalia e outros sintomas físicos, é possível verificar através da ultrassonografia, principalmente aquelas que forem realizadas após a 17° semana.
Existe tratamento para a síndrome de Patau?
Como é uma condição cromossômica, a síndrome de Patau não tem cura. Os tratamentos são paliativos e buscam melhorar a qualidade de vida, mas, ainda assim, cerca de 90% das crianças não sobrevivem ao primeiro ano após o nascimento.
É comum que os bebês tenham dificuldade na oxigenação e nas primeiras respirações pós-parto, necessitando de traqueostomia. Além dos sintomas externos que podem dificultar a respiração, existem também os efeitos que podem afetar o coração, que também pode necessitar de uma intervenção cirúrgica.
Ainda que com tratamentos e medicações intensivas, a taxa de sobrevida é muito baixa. Para aqueles que sobrevivem, é necessário um monitoramento cuidadoso dos sintomas e necessidades ao longo da vida.
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