Atrofia muscular espinhal: o que é a AME e quais os sintomas e tratamentos

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa e com fatores genéticos. Nela, o corpo não consegue produzir uma proteína essencial para os neurônios motores. Essa proteína têm participação em gestos como respirar, engolir e se mover, ações indispensáveis para o corpo.

A AME conta com algumas terapias inovadoras que podem ajudar a frear sua progressão e apenas recentemente passaram a ser cobertas pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Diagnóstico da AME

O diagnóstico da AME costuma ser feito através de testes genéticos e pode ocorrer antes mesmo de a doença ter apresentado sintomas, quando há histórico familiar do quadro. Nas situações em que esse histórico não é conhecido, um teste pode ser solicitado diante da suspeita clínica.

Por vezes, os médicos podem solicitar exames complementares como a eletromeuromiografia ou biópsias musculares.

Sintomas da AME

Os sintomas da AME variam conforme a idade na qual ela se manifesta – o tipo 3, por exemplo, tende a ser mais brando. De forma geral, ela costuma apresentar danos nos nervos motores, que levam a ausência de reflexos e fasciculações, além de um padrão típico de fraqueza muscular, que é mais grave no centro do corpo e nos membros inferiores.

Apesar de outros sintomas variarem, cerca de 50% dos pacientes perdem capacidade de caminhar de forma independente, principalmente na época da puberdade.

Veja, abaixo, como a condição pode ter diferenças conforme tipo ou idade:

Estágio fetal (tipo 0)

• Atividade pulmonar muito fraca;
• Outros sintomas não se aplicam, já que não há como verificar a função motora.

Zero a seis meses (tipo 1)

• Bebê não senta e rola;
• Dificuldade de deglutição e comunicação progressivas;
• Função pulmonar fraca, que requer suporte.

Sete a 18 meses (tipo 2)

• Bebê consegue sentar, mas não caminha;
• As dificuldades motoras para alimentação ou comunicação podem variar;
• Respiração é reduzida, às vezes pode necessitar de suporte.

Entre um ano e meio e dez anos (tipo 3)

• Capacidade de caminhar limitada;
• Conversa e se alimenta normalmente;
• Sem sintomas respiratórios, mas pode ter redução leve da capacidade.

Mais de 18 anos (tipo 4)

• Pode caminhar, se alimentar e se comunicar normalmente;
• Podem não haver problemas respiratórios.

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Tratamento para a AME foi incorporado recentemente ao SUS

Embora uma cura, efetivamente, não exista, há tratamentos para a doença. No Brasil, três medicamentos são atualmente oferecidos pelo SUS: o Nusinersena, o Zolgensma e o Risdiplam.

Eles atuam interrompendo a evolução da AME para casos mais graves e podem propiciar ganhos motores.

O Risdiplan é o único de uso oral, com os demais exigindo aplicação em ambiente hospitalar por profissionais habilitados.

O Nusinersena foi incorporado ao SUS para o tratamento da AME tipo 1. Já para os tipos 2 e 3, o remédio é ofertado na modalidade de “compartilhamento de risco”: o governo paga integralmente pelo medicamento à empresa que o produz somente se houver melhora da saúde.

No caso do Zolgensma, que ganhou fama como um dos remédios mais caros do mundo, chegando a custar R$ 7 milhões, o medicamento é uma terapia gênica incorporada em 2025 ao SUS, e é destinada a pacientes de até seis meses de vida.

Para ser elegível, é preciso preencher alguns critérios, como não estar em ventilação invasiva por mais de 16 horas por dia.

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