Deficiência de síntese de ácidos biliares: entenda doença hepática rara que afeta bebês
Pouco conhecida e de difícil diagnóstico, a BASD exige atenção médica, acesso a exames e tratamento especializado para evitar complicações graves
Quando falamos em doenças raras, o diagnóstico precoce e o acesso ao tratamento ainda são grandes desafios.
Entre as milhares de doenças já descritas, uma em especial merece atenção: a deficiência de síntese de ácidos biliares (BASD), condição genética rara que compromete a produção dos ácidos biliares pelo fígado, que são substâncias fundamentais para a digestão e a absorção de vitaminas lipossolúveis essenciais como A, D, E e K.
A BASD geralmente se manifesta nos primeiros meses de vida, com icterícia (coloração amarelada da pele e da esclera) e pode ser confundida com a icterícia fisiológica, que ocorre em grande parte dos recém-nascidos saudáveis.
A icterícia que se mantém após os 14 dias de vida ou que se associa a fezes amarelo claras ou esbranquiçadas, pode ser um sinal de doença no fígado. Justamente por essa semelhança, o risco de subdiagnóstico é alto.
Sinais e sintomas
Além desses sinais, pais e médicos devem estar alertas para:
- Dificuldade no ganho de peso e no crescimento;
- Atraso no desenvolvimento;
- Diarreia ou aspecto gorduroso das fezes;
- Fadiga persistente.
Pode haver, ainda, sintomas decorrentes da falta de vitaminas A, D, E e K. Todos esses sinais e sintomas são comuns a várias doenças hepáticas e podem indicar defeitos na produção dos ácidos biliares.
Por outro lado, o prurido, sintoma frequente em outras doenças hepáticas, costuma estar ausente no defeito de síntese de ácido biliar. Na suspeita de doença hepática, a criança deve ser encaminhada a um especialista, para uma avaliação criteriosa e diagnóstico precoce.
Como acontece e como se diagnostica a BASD
A BASD é herdada, na maioria das vezes, em padrão autossômico recessivo. Dessa forma, filhos de pais com algum grau de parentesco apresentam um risco maior de apresentar a doença.
O diagnóstico pode ser feito por exames específicos como:
- Testes enzimáticos;
- Análise dos níveis de ácidos biliares no sangue;
- Testes genéticos para identificar variantes no gene envolvido.
Embora não sejam amplamente disponíveis, esses exames são indispensáveis para confirmar a BASD e diferenciá-la de outras doenças hepáticas.
O grande desafio da BASD é que seus sintomas se confundem facilmente com doenças hepáticas mais comuns. Por isso, a conscientização e o acesso a exames especializados são fundamentais para que possamos chegar ao diagnóstico precoce e evitar complicações graves.
+Leia também: Aconselhamento genético: o que é e quando vale a pena procurar
Outras doenças também merecem atenção
Além da BASD, existem outras doenças colestáticas raras, ou seja, doenças definidas pela redução ou interrupção do fluxo biliar, que afetam o fígado infantil, como:
- Atresia biliar;
- Síndrome de Alagille;
- Colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC);
- Algumas condições metabólicas.
Embora distintas, todas elas evidenciam como é fundamental dar visibilidade a doenças pouco conhecidas, mas de grande impacto na vida de pacientes e famílias.
Tratamento especializado e acompanhamento contínuo
Uma vez confirmado o diagnóstico, o tratamento pode incluir o uso de ácidos biliares sintéticos, capazes de substituir parcialmente a função comprometida do fígado, mas tudo deve ser analisado e acompanhado por um especialista.
O início precoce da terapia é determinante, pois pode reduzir complicações e melhorar a qualidade de vida de quem tem BASD.
Quando conseguimos diagnosticar cedo e iniciar o tratamento adequado, a evolução da criança pode mudar completamente. Por isso, investir em educação médica e ampliar o acesso a exames são passos fundamentais para que a BASD não passe despercebida.
Conscientização é a chave
Falar sobre BASD é fundamental para reduzir o subdiagnóstico, oferecer caminhos seguros de tratamento e trazer esperança real para quem convive com uma condição tão rara quanto desafiadora.
Por isso, nesse Dia Internacional da Deficiência de Síntese de Ácidos Biliares, o Muito Somos Raros, em parceria com a farmacêutica SteinCares Brasil, reforça a campanha BASD Day, criada para conscientização e informação ao público geral e profissionais de saúde.
*Dra. Letícia Helena Lopes é pediatra e especialista em Gastroenterologia e Hepatologia pediátrica da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
*O Portal Muitos Somos Raros faz parte do ecossistema de VEJA SAÚDE.
“Respiração anal”: entenda técnica que está em estudos para uso em casos graves
Os dilemas do protetor solar: o que é mito e o que é verdade sobre os filtros
ACESSO LIVRE COM VIVO FIBRA