Talassemia: conheça os sintomas da “anemia do Mediterrâneo”

A hemoglobina é a proteína responsável por transportar oxigênio pelo corpo. É também ela que garante a coloração vermelha do sangue. Sua função, como você pode imaginar, é essencial para todos os órgãos. Mas algumas doenças podem prejudicar o bom funcionamento dessa molécula, como a talassemia. 

A doença hereditária provoca formas severas de anemia porque afeta a formação da hemoglobina. Sem ela, as hemácias, células vermelhas do sangue, morrem e os efeitos são sentidos em todo o organismo.

A talassemia é chamada de “anemia do Mediterrâneo” porque a mutação genética causadora dessa anemia crônica costuma ser mais comum entre pessoas de ascendência Mediterrânea – de países como a Grécia e Turquia. Essa alteração também é mais frequente entre pessoas de herança genética da Ásia, do Oriente Médio e de regiões da África.

O que causa talassemia?

Para se formar adequadamente, a hemoglobina depende de dois componentes, alfa e beta. Em casos de talassemia, um dos genes associado à produção desses componentes está alterado.

O tipo e a gravidade da talassemia depende do gene que contém a mutação. Quatro genes codificam a produção dos componentes alfa da hemoglobina. Os componentes beta dependem de dois outros genes.

Como a doença é recessiva, os quadros mais graves ocorrem quando mais de um dos genes herdados possui defeito. Quando apenas um gene alterado é transmitido pelos pais, a pessoa pode ser assintomática. 

Como é o diagnóstico?

O tipo de doença chamado de talassemia alfa – causado pela alteração no gene que produz o componente alfa da hemoglobina – pode ser detectado já pelo teste do pezinho, feito em recém-nascidos. 

O traço de talassemia, ou seja, o gene recessivo que não provoca sintomas, só pode ser verificado em testes genéticos. Quando a talassemia é sintomática, uma eletroforese de hemoglobina pode ser o exame indicado para diagnóstico. 

Casos mais graves costumam ser diagnosticados ao nascer ou nos primeiros anos de vida. Já os quadros assintomáticos podem ser percebidos apenas na vida adulta.

Aconselhamento genético é uma possibilidade para mapear as chances de um casal ter filhos com a doença. Médicos podem recomendar essa opção quando há casos na família, por exemplo.

Sintomas

Os casos mais graves de talassemia incluem no quadro clínico anemia severa crônica, atrasos no crescimento, danos aos ossos e ao baço. Todos os sintomas são derivados do problema na produção de hemoglobina. 

A hemoglobina se forma na medula óssea, que fica na parte interior dos ossos. Para tentar suprir a demanda de hemácias, a medula óssea produz mais dessas células vermelhas do que o normal, o que pode aumentar o volume da medula e gerar fragilidade óssea. 

Esse problema se repete no baço, que também fabrica componentes do sangue, e pode ficar inchado ao tentar compensar a falta de hemácias funcionais. Mais funções do baço ficam prejudicadas, como a produção de anticorpos, o que torna o organismo mais vulnerável a infecções.

Outros sintomas do quadro são: 

• Fadiga e fraqueza;
• Palidez e icterícia;
• Inchaço abdominal;
• Urina escurecida;
• Problemas cardiovasculares como arritmia, insuficiência cardíaca e hipertensão pulmonar;
• Osteoporose e fraturas ósseas;
• Pedras na vesícula;
• Problemas no crescimento;
• Atrasos na puberdade e diminuição da fertilidade;
• Cirrose;
• Anomalias na anatomia óssea do rosto. 

Existe tratamento para talassemia?

Costumava-se considerar a talassemia uma doença sem cura. Hoje, o transplante de medula óssea e as terapias gênicas são promessas para tratamento definitivo da anemia crônica. 

Entretanto, as terapias gênicas ainda não chegaram ao Brasil, e, no caso do transplante, o paciente precisa encontrar um doador compatível, o que é raro. Assim, a maioria das pessoas com talassemia vive com a doença durante toda a vida. 

Os quadros graves requerem transfusões sanguíneas frequentes. A própria doença ou as transfusões de sangue realizadas durante o tratamento contribuem para o acúmulo de ferro no organismo.

Esse excesso pode aumentar o risco de problemas no fígado e intensificar os danos ósseos. Por isso, a quelação deve fazer parte das terapias: o uso de medicações de quelação ajuda a reduzir os níveis de ferro. 

Uma série de outros medicamentos pode compor o tratamento a fim de manejar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

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