Fenilcetonúria: os desafios invisíveis de uma doença invisível
Novo episódio do "Veja e Cuide-se" trata as dificuldades e as expectativas de pacientes com a doença rara, sob o olhar de uma sumidade no assunto
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26 jan 2026, 17h58 | Atualizado em 26 jan 2026, 18h25
Feijão, leite, ovos e carne são alimentos praticamente obrigatórios no cardápio do brasileiro. Mas algumas pessoas nascem com uma mutação genética que não deixa o corpo processar as proteínas que vão no prato.
Se não tratada desde a infância, a condição ainda pode levar a deficiência intelectual, convulsões e até morte. É a fenilcetonúria, também conhecida pela sigla em inglês PKU.
É uma condição rara, que afeta um em cada 15 mil bebês no Brasil. Em muitos sentidos, é, também, invisível. Primeiro, porque os desafios de quem vive com essa doença são pouco conhecidos. Segundo, porque, felizmente, se tratada da maneira correta, desde os primeiros meses de vida, a pessoa pode ter uma vida normal, sem sintomas da condição.
Para entender as necessidades das famílias e dos portadores da fenilcetonúria, a VEJA SAÚDE realizou uma pesquisa em parceria com a associação Mães Metabólicas e com patrocínio da farmacêutica PTC Therapeutics. Mais de 500 pacientes e parentes foram ouvidos sobre os desafios e as expectativas que cercam o tratamento da doença
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Agora, os resultados inéditos são comentados pela endocrinologista pediátrica Paula Vargas, assessora médica da Associação Global de Fenilcetonúria, no mais novo episódio do videocast Veja e Cuide-se.
Segundo o levantamento, os dois principais desafios no dia a dia das famílias que convivem com a fenilcetonúria são o custo das fórmulas necessárias ao tratamento da doença e dos alimentos hipoproteicos — apontados por 54% dos entrevistados — e o acesso a esses itens — citado por 40%.
“Em algumas situações, o paciente acaba ficando sem a fórmula [que deve ser fornecida gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde], e eles não podem ficar sem”, conta a médica. “Se eles fossem comprar no mercado, eles iriam adquirir a um custo muito alto, de R$ 200 a R$ 300 a lata, e há pacientes que consomem oito latas por mês.”
Clique aqui para entrar em nosso canal no WhatsAppOutro ponto discutido foi o futuro das terapias contra a doença. Para Vargas, estamos vivendo um momento promissor na ciência e na medicina. “Vejo-o de forma muito positiva, porque estamos caminhando a passos largos e a genética vem chegando com novas formas de tratamento. Também podem estamos avançando nos diagnósticos”, comemora.
Quando perguntados sobre as expectativas para o futuro, 27% dos participantes mencionaram o desejo de ver novos medicamentos disponíveis, 17% querem ter fórmulas com melhor sabor e 13% desejam medicamentos alternativos à dieta.
Abaixo, assista ao conteúdo completo, disponível no Youtube e no Spotify. O episódio é conduzido por Diogo Sponchiato, redator-chefe de VEJA SAÚDE, e tem apoio da PTC Therapeutics.
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