Distrofia muscular de Duchenne: doença degenerativa tem origem genética

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença degenerativa rara, que afeta 1 a cada 5 mil crianças do sexo masculino nascidas vivas.

A condição pode ser diagnosticada por exames genéticos, como o teste da bochechinha, mas em geral a suspeita surge a partir de sintomas clínicos como fraqueza muscular e dificuldade para caminhar, que aparecem desde a infância.

O que causa a distrofia?

A degeneração muscular característica da distrofia de Duchenne é causada pela ausência de uma proteína importante: a distrofina. 

Ela é responsável por ligar proteínas do interior das células musculares a proteínas no exterior das células. Assim, a fibra muscular fica estável. 

Quando o músculo sofre danos, como quando fazemos atividades físicas, o corpo se recupera. Mas pessoas com distrofia perdem a capacidade de regeneração muscular. Os músculos inflamam com maior facilidade e não suportam impactos.

Uma mutação no gene DMD, que fica no cromossomo X e codifica a formação de distrofina, faz com que o corpo não produza essa proteína. 

A mutação é recessiva, por isso, a doença prevalece no sexo masculino. Como pessoas do sexo feminino possuem dois cromossomos X, é necessário que tanto o pai quanto a mãe possuam e transmitam a mutação genética para que a doença se manifeste nesses casos. 

Ou seja, a distrofia também podem afetar pessoas do sexo feminino, mas em geral, é assintomática ou apresenta sintomas mais leves. 

De todo modo, é recomendado que mães e irmãs de pessoas com síndrome de Duchenne realizem exames genéticos para avaliar a chance de ter filhos com a doença.

Há alguns casos, mais raros, em que a condição não é hereditária, mas fruto de uma mutação genética nova. 

Sintomas

Os primeiros sintomas da distrofia surgem já nos primeiros anos de vida. 

A criança costuma apresentar atraso para andar e marcha irregular. Isso se deve ao encurtamento das fibras musculares, que começa na parte inferior do corpo. 

A partir dos seis anos, ocorre um processo de perda da força muscular. A capacidade de correr, escalar e subir escadas diminui. 

Outros sintomas que podem estar ligados à distrofia muscular são:

• Quedas frequentes;
• Atraso no crescimento;
• Dificuldades para se levantar quando sentado ou deitado;
• Rigidez muscular;
• Aumento do volume da panturrilha;
• Dificuldades de aprendizagem e atraso na fala.

Na adolescência e idade adulta, a condição começa a afetar os pulmões e o coração com mais gravidade. Problemas para respirar podem surgir por conta do enfraquecimento do diafragma e outros músculos do peitoral. Infecções respiratórias podem se tornar mais frequentes.

Arritmias e dilatação cardíaca também costumam aparecer. Pacientes podem ainda desenvolver escoliose.

Por isso, uma causa comum de morte em indivíduos com distrofia muscular de Duchenne é a falência cardíaca e respiratória.

Diagnóstico

Um indicador da distrofia muscular são níveis elevados da enzima CPK nos primeiros meses de vida. Esse sinal pode ser percebido em exames de sangue mesmo antes que a criança apresente qualquer sintoma clínico. 

Em geral, testes genéticos são responsáveis por confirmar a mutação e diagnóstico.

Em algumas situações, uma biópsia muscular pode ser necessária para eliminar dúvidas sobre o quadro, especialmente quando há sintomas mas as mutações mais comuns não foram detectadas no perfil genético. 

O teste da bochechinha, avaliação genética neonatal, inclui rastreamento da distrofia muscular de Duchenne.

Com a confirmação, outros procedimentos, como eletrocardiogramas, se tornam necessários para monitorar a capacidade cardíaca do paciente.

Existe tratamento?

Ainda não há cura para a distrofia muscular de Duchenne. Os tratamentos visam desacelerar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. 

A terapia gênica é uma possibilidade para ampliar as opções de cuidados: a técnica funciona ajudando o corpo a produzir a distrofina em falta. Corticoides e beta-bloqueadores são algumas das medicações usadas para combater a inflamação muscular e manter a saúde cardíaca. 

Ainda na infância, a maioria dos pacientes tende a precisar usar cadeira de rodas. Em alguns casos, suporte ventilatório noturno pode ser necessário. Sondas pelo nariz e veias são alternativas para quando não é possível se alimentar pela boca.

A equipe de tratamento da distrofia muscular deve ser multidisciplinar, incluindo nutricionista, fonoaudiólogo e psicólogo. Acompanhamento com fisioterapeuta e exercícios como a hidroterapia podem beneficiar os pacientes. 

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