Envelhecimento precoce: o que é progéria, síndrome de Sammy Basso

Morreu no último sábado, aos 28 anos, o italiano Sammy Basso, conhecido como o paciente mais longevo do mundo com a “doença do envelhecimento precoce”. Basso, que tinha a síndrome de Hutchinson-Gilford (ou progéria), superou em muito a expectativa de vida média de pessoas com essa condição, que costumam morrer ainda na adolescência.

Após ganhar notoriedade, o italiano passou a trabalhar pela conscientização em torno da doença, além de desenvolver pesquisas acadêmicas para compreender melhor seu quadro. Ele mantinha um perfil no Instagram relatando seu dia a dia.

Conheça a seguir mais sobre a progéria.

O que é a progéria e como ela surge?

Essa condição é uma síndrome genética extremamente rara. Estima-se que ocorra em apenas 1 a cada 4 milhões de nascimentos, e que atualmente só cerca de 400 pessoas vivas tenham progéria. A doença está relacionada a uma mutação no gene LMNA, e quase sempre ocorre espontaneamente — ou seja, acontece sem histórico familiar, não sendo herdada dos pais.

A raridade e espontaneidade dos casos também faz com que não haja medidas de prevenção específicas. Testes genéticos podem ajudar a avaliar riscos apenas quando um casal já teve um bebê com progéria antes. Nessas situações, existe uma chance maior de ter uma segunda criança com a síndrome.

Pessoas com a síndrome de Hutchinson-Gilford apresentam sintomas associados ao envelhecimento desde muito cedo na vida, com os sinais surgindo pela primeira vez por volta do segundo aniversário. As alterações incluem:

• Calvície
• Enrugamento da pele
• Disfunções do crescimento que levam a baixa estatura
• Perda de massa corporal
• Rigidez nas articulações
• Catarata
• Artrite
• Aterosclerose

A expectativa de vida média é de apenas 13 anos, tornando casos como o de Sammy Basso uma exceção. Em geral, a morte está associada a complicações da aterosclerose: o entupimento dos vasos sanguíneos, com o tempo, leva a manifestações fatais como um AVC ou ataque cardíaco.

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A síndrome de Hutchinson-Gilford tem tratamento?

A doença não tem cura e sempre leva à morte precoce. Em função disso, o tratamento da progéria tem como objetivo aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida pelo máximo de tempo possível.

Alguns medicamentos vêm sendo testados, com diferentes graus de sucesso, em busca de combater algumas das manifestações mais prejudiciais da síndrome. Os pontos de foco incluem uma melhora da estrutura óssea, redução do acúmulo de placas nos vasos sanguíneos e ganho de peso.

Pacientes com progéria costumam ter indicação para realizar fisioterapia, de modo a reduzir as dores e incapacidades articulares. Exames periódicos do coração e de imagens do cérebro podem ajudar a detectar precocemente alterações potencialmente fatais de modo a aumentar a sobrevida.