Sensibilidade ao sol, caninos proeminentes e sede de sangue… Ao juntar essas características, você deve ter pensado que estávamos descrevendo um vampiro. Na verdade, essa figura mítica pode ter surgido por conta de uma condição de saúde real que causa sintomas similares: a porfiria.
Ok, as pessoas com porfiria não sentem sede de sangue, mas a doença hereditária causa anemia crônica e pode dar uma coloração vermelha ou marrom à urina – o que, na falta de uma explicação científica à época, pode ter criado a ideia de que essas pessoas bebiam sangue.
A sensibilidade ao sol e a luzes artificiais é outro sintoma de alguns tipos de porfiria. A exposição solar pode causar inchaço, feridas e queimação na pele. Já os caninos proeminentes podem ser justificados porque a porfiria pode desencadear doença periodontal – o que leva à recessão gengival e daria a impressão de dentes maiores.
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O que causa a porfiria?
Porfiria é o nome dado a um conjunto de transtornos metabólicos hereditários que afetam a síntese do grupo heme – cuja principal função é integrar a hemoglobina.
As condições são causadas por alterações genéticas, que acarretam a falta de determinadas enzimas envolvidas nessa síntese. Assim, a formação do heme não se completa e compostos intermediários – chamados de porfirinas – se acumulam no corpo.
Os sintomas e consequências de cada tipo de porfiria variam bastante. Em alguns casos, a manifestação da doença pode ser desencadeada por fatores ambientais, como hepatite C, infecção por HIV, consumo excessivo de álcool, excesso de ferro no organismo, estresse, alterações hormonais e uso de determinados medicamentos.
A longo prazo, essa classe de doenças está relacionada ao desenvolvimento de complicações no fígado. Pode aumentar o risco de cirrose e de câncer no fígado. Se não for tratada, a porfiria pode inclusive levar à morte.
Quais são os sintomas de porfiria?
Cada tipo de porfiria está relacionado a uma mutação genética diferente e, logo, à ausência de uma enzima específica, o que implica em quadros de sintomas variados para cada categoria de doença.
A manifestação dos sintomas pode ser isolada, quando há apenas uma crise ao longo da vida, ou ocorrer de forma recorrente. Também há pessoas que carregam a mutação genética mas nunca apresentam sintomas.
As formas de porfiria são agrupadas em dois principais grupos: o primeiro está associado a sintomas do sistema nervoso, e o segundo, a manifestações cutâneas.
De maneira ampla, os seguintes sintomas podem ser sinal de porfiria:
- Dor abdominal e sintomas gastrointestinais;
- Dor nas extremidades;
- Fraqueza e paralisia;
- Alterações neurológicas como ansiedade, alucinações e convulsões;
- Urina escurecida;
- Aparecimento de lesões na pele quando exposta ao sol e fragilidade da pele;
- Crescimento excessivo de pelos em áreas expostas a luz solar;
- Anemia;
- Alteração na pressão sanguínea;
- Neuropatia.
O diagnóstico da porfiria pode ser feito a partir da avaliação dos sintomas e de exames clínicos. Um sinal clássico do problema é a alteração na cor da micção, verificada em um exame de urina – mas, isoladamente, ele não confirma o diagnóstico.
O padrão-ouro na confirmação diagnóstica são os testes de DNA, que permitem mapear a mutação genética responsável pelo tipo específico de porfiria.
Em alguns casos, pode ser necessário diferenciar a porfiria de outras condições, como a Síndrome de Guillain-Barré e envenenamento – que tem sinais clínicos similares aos de porfiria.
Existe cura para porfiria?
Não existe cura para as mutações genéticas que originam a porfiria, mas já há tratamentos efetivos para os sintomas, que permitem viver sem maiores interferências da doença no dia a dia.
É importante evitar alguns tipos de medicação que podem desencadear crises da doença. Se houver relação com quadros de hepatite C ou outras condições primárias, o tratamento dessas doenças subjacentes é o primeiro passo terapêutico.
Evitar o sol pode ser uma medida inevitável em alguns dos tipos cutâneos de quadros da porfiria. Mudanças na dieta também podem beneficiar os pacientes. Em casos mais graves, a hospitalização pode ser exigida para tratar crises severas. Quando há danos permanentes ao fígado gerados pela doença, um transplante do órgão pode ser indicado.
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